小児疾患ポータル
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難治性リンパ管疾患
多汗症
2026.04.07
ヒトiPS細胞由来の大脳皮質ネットワークを用いた小児期認知症におけるシナプス機能障害のモデル化。
2026.04.01
フェニルケトン尿症患者における食事性フェニルアラニン耐容性に対するセピアプテリンの長期投与の効果:第3相APHENITY延長試験の中間結果。
肥満児における血清グルコシルスフィンゴシン濃度の上昇:血漿中のアテローム形成との関連
自閉症スペクトラム障害、知的障害、または脳性麻痺を有する青少年および若年成人の死亡率。
代謝異常を伴う小児間質性肺疾患:有病率、遺伝子型および臨床的特徴、ならびに治療アプローチ:Child-Turkeyレジストリの分析
新生児スクリーニングにより発見された遅発性ポンペ病から得られる知見:系統的レビュー
2026.03.01
神経発達障害を有する小児・青年における睡眠障害の評価
ハーラー症候群における頚胸椎後弯症と脊髄圧迫
2026.02.25
イランにおけるフェニルケトン尿症(PKU)および高フェニルアラニン血症(HPA)の有病率:系統的レビューおよびメタ解析。
2026.01.29
イソブチリル-補酵素A脱水素酵素欠損症:疾患か、非疾患か?
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