小児医療ポータル
喘息
RSウイルス
ヒトパピローマウイルス
ポリオ
COVID-19
サイトメガロウイルス
胆汁うっ滞性肝疾患
アラジール症候群
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
潰瘍性大腸炎
血友病
てんかん
アトピー性皮膚炎
多汗症
先天代謝異常症
ゴーシェ病
ムコ多糖症
フェニルケトン尿症
セロイドリポフスチン症2型
2025.07.01
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症患者における血漿および尿中の2,8-ジヒドロキシアデニンとアデニンの相関関係と臨床的特徴.
生命のためのスクリーニング:成人代謝専門医から見た新生児の遺伝性代謝疾患スクリーニングの展望。
尿中の2-メチルブチリルグリシンおよび2-エチルヒドラクリル酸の濃度測定が、2-メチルブチリルグリシン尿症の診断における有用性。
中国神経筋疾患センターにおける筋疾患を伴う中性脂質貯蔵症の臨床病理遺伝学的特徴。
ベータ-ケトチオラーゼ欠損症を有するパレスチナ人小児12例の分子生物学的特徴、臨床的表現型、および神経学的転帰:ACAT1遺伝子における2つの新規変異体の報告。
新生児マススクリーニングの実際~自治体での取り組み~
これまでの新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニングの対象疾患
ライソゾーム病 ペルオキシゾーム病
ライソゾーム病とペルオキシソーム病
「GrowthRing」は、日本国内の医療関係者(医師、薬剤師、看護師等)を対象に、小児医療に役立つ情報をあらゆる視点から集めて提供しています。国外の医療関係者、一般の方に対する情報提供を目的としたものではありませんのでご了承ください。
このサイトのご利用に際しましては、「GrowthRing」のご利用条件が適用されます。
医療関係者ではない方