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2025.06.22
乳児における脂肪酸酸化障害による重症横紋筋融解症:症例報告。
2025.06.15
スウェーデンのロンネビーにおける新生児のバイオバンクに保存された乾燥血液スポットを用いた歴史的PFAS曝露の推定。
2025.06.12
イベントベースの現実世界における非神経病型ガウシェ病患者におけるert療法の治療成績。
患者特異的な生体内の遺伝子編集による希少遺伝性疾患の治療。
2025.06.11
フェニルケトン尿症を有する6~18歳の100人の小児における心理行動問題に関連する要因。
新生児マススクリーニングの実際~自治体での取り組み~
これまでの新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニングの対象疾患
ライソゾーム病 ペルオキシゾーム病
ライソゾーム病とペルオキシソーム病
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