小児疾患ポータル
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ポンペ病
ムコ多糖症II型（ハンター症候群）
ゴーシェ病
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
アラジール症候群
潰瘍性大腸炎
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乳幼児の発達
脊髄性筋萎縮症（SMA）
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
X連鎖性低リン血症
先天性高インスリン血症
難治性リンパ管疾患
多汗症
2025.11.06
モロッコ人患者における新規ホモ接合体機能喪失型NOTCH3変異：CADASILを超えたスペクトラムの拡大
慢性疾患を有する小児・青年における親の関与介入が生活の質と健康アウトカムに及ぼす影響：系統的レビューとメタ分析
2025.11.05
脱パラフィン処理したヒト脳組織の定量的細胞構造表現型解析
てんかん児における興奮性／抑制性の不均衡を評価するための非侵襲的バイオマーカー
2025.11.04
発達性てんかん性脳症を呈する乳児におけるIIb型先天性糖鎖異常症
2025.11.01
眼窩前頭皮質てんかん：頭蓋内脳波検査と外科的側面
若年てんかん患者の健康格差：行動健康アウトカムの詳細な検討
2025.10.22
てんかん児に対するサービス提供、行動介入、および自己管理介入
2025.10.16
神経節膠腫に関する包括的概説：ブラジル人コホートの経験と主要トピックのレビュー
いきあたりばったりを前向きに
中枢神経疾患・遺伝性疾患に伴う神経生理学
上部頚髄圧迫を合併した点状軟骨異形成症に対して 幼児期早期から外科的治療を行った1例
瀬川昌也先生のlegacyを守り瀬川神経学を継ぐ 医療法人社団昌仁醫修会瀬川記念小児神経学クリニック
重症心身障害児に対する喉頭気管分離術のQOL向上に対する効果
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